Harmony™ prenatalni test – rezultati za 3 radna dana.

U Evropi na svake 2 minute jedna trudnica odabere Harmony™ test

Šta je Harmony™ test?

Do sada su za pregled fetalnih hromozoma bile potrebne ćelije ploda čije je prikupljanje bilo moguće samo uzorkovanjem invazivnim pretragama (punkcija amnionske šupljine da bi se dobila plodova voda – amniocenteza ili biopsija horionskih resica). Međutim, ovi invazivni testovi povezani su s rizikom od spontanih pobačaja.
Harmony™ prenatalni test predstavlja prenatalni skrining test na hromozomske poremećaje kod fetusa. Odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoka stopa pouzdanosti.

Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetici deteta, čak u veoma ranoj fazi trudnoće. Iz takozvane „slobodno-cirkulišuće fetalne DNK“ (cffDNA) sada se može ispitati prisustvo hromozomskih poremećaja kod ploda (npr. trizomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke.

Visoku stopu pouzdanosti Harmony Test-a potvrdile su mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i naučnim časopisima.

U najvećoj kliničkoj studiji koja je do danas sprovedena za ovakvu vrstu prenatalnog testiranja i koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom, Harmony Test je imao lažno pozitivnu stopu od samo 0.06% (NEXT studija). Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a je dakle pet puta niža nego kod upoređivanih prenatalnih skrining metoda. (Pogledati ovde)

 Kome ga preporučujemo?

Trudnice sa visokim rizikom

Harmony™ prenatalni test se najpre preporučuje onim trudnicama, kod kojih postoji visoki rizik pojave neke od gore navedenih trizomija. U ovu grupu spadaju trudnice starije od 35 godina starosti, kao i roditelji koji nose genetski rizik, a koji su ranije već imali dete s trizomijom. U visokorizične spadaju i one trudnice kojima je na osnovu tradicionalnih metoda skrininga (u Srbiji kombinovani test u prvom tromesečju i test probira u drugom tromesečju ) ukazan povećan rizik za neku od trizomija.

Kada trudnica ima 30 godina rizik zbog godina starosti je 1:1000 (dakle u hiljadu trudnoća rađa se jedno dete s Downovim sindromom), dok je rizik kod trudnice od 40 godina već desetostruki, dakle, na svakih 100 trudnoća rađa se jedno dete s Downovim sindromom.

Rizik kod trudnice od 35 godina je 1:360 (dakle u 360 trudnoća rađa se jedno dete s Downovim sindromom).

Kako se izvodi?

Harmony Test se može uraditi najranije u 11. nedelji trudnoće (od nedelje 10+0).

Pre sprovođenja Harmony Test-a Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila gestacijska nedelja i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći.

Trebalo bi i da se posavetujete sa svojim lekarom koja opcija Harmony Test-a je najpogodnija za Vas, a medicinski saradnik Bio Save Lab-a će Vas takođe informisati o celokupnom Harmony Test-u.

Rezultati testa

Harmony™ prenatalni test je jedini test sa kojim rezultate možete dobiti već za tri radna dana. Ovo je omogućeno upotrebom mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vreme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno sa 56 na samo 7.5 sati. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti. (Pogledati ovde)

Izveštaj Vašeg testa će sadržati rezultate za hromozome 21, 18 i 13, i ukoliko se odabere, takođe izveštaj i za polne hromozome X i Y (gonosomal aneuploidies).

Dragi budući roditelji,

Harmony Test se sprovodi u laboratoriji u Nemačkoj u skladu sa nemačkim i evropskim standardima kvaliteta i zaštite podataka. Ni Vaši uzorci, ni Vaši podaci ne napuštaju Nemačku. Ovaj način testiranja majke, u cilju ispitivanja naslednih poremećaja ploda, postao je ostvarenje sna u perinatalnoj medicini. Već u 11-oj nedelji trudnoće, preko krvi majke moguće je ispitati nasledna osnove ploda! NIPT je uveden oktobra 2011.godine i predstavlja jednu od onih novina koje, menjaju tok medicine i svrstavaju se u red najznačajanijih naučnih dostignuća.

Harmonytest na pouzdan i bezbedan način pruža informacije o hromozomima fetusa, bez rizika koje nose invazivne tehnike, kao što je amniocenteza ili CVS (biopsija horionskih resica). Nedostatak ili višak hromozoma su uzrok teških fizičkih i mentalnih neostatka ploda kao što Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13).

Test takodje može ispitati nedostatak ili višak polnih hromozoma (X i Y ).

Vi sve ove informacije možete imati već za tri dana.

Predstavnik Harmony™ testa za Srbiju: Bio Save Lab

Beograd, Admirala Geprata 10, 011 76-17-206

Novi Sad, Branimira Ćosića 17, 021 532 704

Kragujevac, Svetozara Markovića 68, 034 204 761

E info@biosave.rs W www.prenatalnitest.rs FB www.facebook.com/biosave.prenatest

Share this...
Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn